Wątroba choruje nie tylko z powodu alkoholu czy otyłości. Niekiedy wrogiem okazuje się własny układ odpornościowy, defekt genetyczny czy… pasożyt. Wiele rzadkich chorób tego narządu przez lata przebiega bezobjawowo, a pierwsze objawy świadczą o zaistniałych już, poważnych zaburzeniach. O jakich nietypowych schorzeniach wątroby warto wiedzieć i jakie objawy powinny skłonić do pogłębionej diagnostyki? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w poniższym artykule, w którym omawiamy bliżej tematykę rzadkich chorób wątroby.
Żelazo to pierwiastek niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, jednak jego nadmiar jest toksyczny. W hemochromatozie dziedzicznej organizm wchłania go z pożywienia znacznie więcej niż potrzebuje, przy czym nie potrafi się tego nadmiaru pozbyć. Żelazo odkłada się latami w tkankach, a wątroba – jako jeden z głównych narządów, gdzie odkładany jest nadmiar żelaza – ulega uszkodzeniu jako pierwsza.
Hemochromatoza przez długi czas nie daje żadnych charakterystycznych objawów. Gdy w końcu się ujawnia, obraz kliniczny może obejmować:
Co istotne, hemochromatoza uznawana jest za jedną z najczęstszych chorób genetycznych rasy kaukaskiej – szacuje się, że dotyka średnio 1 na 200-500 osób.
Choroba Wilsona to rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna. Spowodowana jest mutacją genu ATP7B kodującego białko odpowiedzialne za transport miedzi w hepatocytach. W wyniku defektu tego białka miedź nie jest prawidłowo wydalana z żółcią, lecz gromadzi się najpierw w wątrobie. Gdy jej pojemność magazynowa zostaje wyczerpana, miedź uwalnia się do krwiobiegu, a następnie odkłada w tkance mózgu, rogówki, nerek czy serca.
Objawy choroby Wilsona najczęściej pojawiają się między 5. a 35. rokiem życia i mogą obejmować:
Bąblowica to pasożytnicza choroba odzwierzęca wywoływana przez larwy tasiemców z rodzaju Echinococcus. Człowiek zaraża się przypadkowo, najczęściej przez spożycie jaj pasożyta ze skażoną żywnością lub wodą. W organizmie człowieka larwy rozwijają się w narządach wewnętrznych, gdzie tworzą torbiele – w zdecydowanej większości przypadków lokalizują się one w tkance wątroby.
W zależności od gatunku pasożyta, wyróżnia się dwa typy bąblowicy.
Bąblowica jednojamowa, wywoływana przez tasiemca Echinococcus granulosus, charakteryzuje się powolnie rosnącą, jednokomorową torbielą, najczęściej w miąższu wątroby. Choroba ta przez wiele lat nie daje żadnych objawów, choć część chorych może odczuwać niecharakterystyczne uczucie rozpierania w prawym podżebrzu.
Znacznie groźniejsza jest bąblowica wielorajamowa, nazywana również alweokokozą. Choroba ta wywołana jest przez tasiemca z gatunku Echinococcus multilocularis. Larwy tego pasożyta tworzą liczne drobne pęcherzyki o gąbczastej strukturze, które naciekają tkankę wątroby w sposób przypominający guza nowotworowego. Choroba może rozprzestrzeniać się na sąsiednie narządy – serce czy przeponę, ale też te odległe, na przykład mózg czy płuca, imitując przerzuty nowotworowe.
Choroby autoimmunologiczne wątroby to grupa schorzeń, w których układ odpornościowy błędnie rozpoznaje własne komórki wątroby lub dróg żółciowych jako zagrożenie i zaczyna je atakować. Wyróżnia się trzy główne jednostki chorobowe.
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby to przewlekła choroba zapalna, w której limfocyty T atakują hepatocyty. Dotyka czterokrotnie częściej kobiety niż mężczyzn, z dwoma szczytami zachorowań – u młodzieży oraz między 40. a 60. rokiem życia.
Choroba ta może przebiegać bezobjawowo lub manifestować się zmęczeniem, żółtaczką, bólami brzucha i stawów. Nieleczona, prowadzi do rozwoju marskości wątroby.
Pierwotne zapalenie dróg żółciowych wiąże się z przewlekłym zastojem żółci (cholestazą), spowodowanym postępującym niszczeniem małych wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych. Choroba ta dotyka głównie kobiety po 40. roku życia (aż 10-krotnie częściej niż mężczyzn!). Objawy, pod postacią świądu skóry, zmęczenia i żółtaczki, pojawiają się zazwyczaj późno.
Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych to schorzenie prowadzące do postępującego włóknienia i zwężenia dróg żółciowych, zarówno wewnątrz-, jak i zewnątrzwątrobowych. W odróżnieniu od pierwotnego zapalenia dróg żółciowych, choroba ta dotyka głównie młodych mężczyzn i często współistnieje z nieswoistymi zapaleniami jelit, zwłaszcza z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego.
Zespół Gilberta to najczęstsza dziedziczna choroba związana w podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi. Szacuje się, że dotyczy od 3 do nawet 10% populacji.
U zdrowej osoby bilirubina, czyli barwnik powstający w procesie rozpadu erytrocytów, jest przetwarzany przez wątrobę i wydalany z organizmu wraz z żółcią. W zespole Gilberta defekt enzymatyczny, pod postacią obniżonej aktywności enzymu UGT1A1 w komórkach wątroby, sprawia, że narząd ten radzi sobie z tym zadaniem wolniej. Bilirubina nie jest sprawnie przekształcana i może okresowo gromadzić się we krwi.
Epizody podwyższonego poziomu bilirubiny objawiają się przejściowym zażółceniem skóry i białkówek oczu. Mogą być wyzwalane przez:
Warto podkreślić, że zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia dla zdrowia wątroby i innych narządów organizmu.
Choroby wątroby, zarówno te powszechne, jak i rzadkie, przez długi czas nie dają żadnych charakterystycznych objawów. Gdy się pojawiają, często świadczą już o zaawansowanym uszkodzeniu narządu. Warto znać sygnały, które powinny skłonić do wizyty u lekarza i rozpoczęcia diagnostyki:
